Autor: Adrián García
La extensa cantidad de genes que están relacionados con esta patología hace muy complicado el estudio de su epidemiología. Sin embargo, tras numerosos estudios se determinó que es el trastorno hereditario más frecuente del sistema nervioso periférico con una prevalencia estimada de 1:1214. Uno de los estudios más recientes realizados en Noruega estudió a 225 afectados de 116 familias distintas. Los tipos CMT1, CMT2 y CMT intermedio se encontraron en 48.2%, 49.4% y 2.4% de las familias, respectivamente. La prevalencia de la duplicación de PMP22 y mutaciones en los genes Cx32, MPZ y MFN2 se encontró en 13.6%, 6.2%, 1.2%, 6.2% de las familias, y en 19.6%, 4.8%, 1.1%, 3.2% de los afectados , respectivamente. Además de los genes ya conocidos se encontraron 8 mutaciones puntuales nuevas y desconocidas que representaron el 3,4% del estudio. La edad promedio de aparición de los primeros síntomas se sitúa en la primera década de vida de los afectados. Entorno al 50% de los enfermos no presentaban mutaciones en los genes ya conocidos responsables de la patología, lo que lleva a pensar que aún pueden haber un gran número de genes implicados y hasta momento no identificados.
Es un apartado que me ha resultado interesante, ya que muchas veces no somos conscientes de la extension o frecuencia de una enfermedad y no las tenemos tan presentes como deberíamos.
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