TIPOS

Autor: Marta Ortega

Tipos de CMT:

Hay muchos tipos de enfermedad CMT, los principales tipos son: CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, y CMTX.
El siguiente esquema resume muy bien los diferentes tipos, especificando que genes y cromosomas están alterados en cada una de ellas, no obstante lo explicamos seguidamente también.
 
CMT1 es la más común. Hay 3 tipos CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D y CMT1E.

• CMT1A es una enfermedad autosómica dominante que resulta de una duplicación del gen en el cromosoma 17 que posee información  para producir la proteína 22 de la mielina (PMP-22). Esa proteína es un componente esencial en la capa de mielina, por lo que la duplicación del gen supone alteraciones en la capa de mielina.De los síntomas comunes citados en el apartado 3, los pacientes con CMT1A cursan debilidad y atrofia de los músculos inferiores de las piernas a partir de la adolescencia; y más adelante padecen de debilidades en las manos y la pérdida de sensación.
• CMT1B es una enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones de los genes que poseen información para producir la proteína cero (P0) de mielina, que es otro componente crítico de la capa de mielina. Hay más que 120 mutaciones de gen que se han determinado hasta la fecha que causa este cambio. La mayoría de estas mutaciones son mutaciones puntuales, lo que significa que un error ocurre solamente en una letra del código genético del ADN. Como resultado de anormalidades en P0, la CMT1B produce síntomas similares a los de la CMT1A.
• CMT1C es causado por una mutación en el gen de LITAF. También produce síntomas similares a los de la CMT1A. 
• CMT1D es causado por una mutación en el gen de EDFR 
• CMT1E es causado por una mutación en el gen de NEFL

CMT2 es menos común que CMT1. También existen dos tipos: CMT2A y CMT2E.
Surge de anormalidades en el axón de la célula nerviosa periférica en lugar de en la capa de mielina. Se identificó una mutación en el gen que codifica la proteína 1B-beta del miembro de la familia de cinesinas en casos de CMT2A. Las cinesinas son las proteínas que actúan como motores para ayudar a accionar la transmisión de materiales a través de los microtúbulos de la célula. Recientemente se identificó otra mutación en el gen del neurofilamento en una familia rusa con CMT2E. Los neurofilamentos son las proteínas estructurales que ayudan a mantener la forma normal de la célula. Los genes que causan otros tipos de CMT2 todavía no se han identificado.

La enfermedad de CMT3 o de Dejerine-Sottas es una neuropatía desmielinante grave que comienza en la infancia. Los bebés padecen de atrofias y debilidades musculares severas y problemas sensoriales. Este trastorno poco común puede ser debido a una mutación específica puntual del gen P0 ó a una mutación puntual del gen PMP-22.

CMT4 abarca varios subtipos diversos de neuropatías desmielinantes autonómicas recesivas motoras y sensoriales. Cada subtipo de la neuropatía es causado por una mutación genética diferente, puede afectar a una población étnica particular y produce características fisiológicas o clínicas distintas. Los pacientes que padecen de CMT4 generalmente presentan síntomas de debilidad en las piernas durante la niñez y pueden perder la capacidad de caminar en la adolescencia. Las anormalidades genéticas responsables de CMT4 aún no han sido identificadas.

CMTX es una enfermedad dominante relacionada al cromosoma X y es causada por una mutación puntual en el gen conexina 32 del cromosoma X. La proteína conexina 32 se presenta en las células de Schwann, las cuales recubren los axones del nervio, constituyendo un solo segmento de la capa de mielina. Esta proteína se puede relacionar a la comunicación de la célula de Schwann con el axón. Los varones que heredan un gen transformado de sus madres presentan síntomas moderados a graves de la enfermedad que comienza al final de la niñez o en la adolescencia (el cromosoma Y que los varones heredan de sus padres no tiene el gen conexina 32). Las niñas que heredan un gen transformado de un padre y un gen normal del otro padre pueden desarrollar síntomas leves en la adolescencia o más tarde, o no desarrollar ningún síntoma de la enfermedad.