El origen de la enfermedad está en la mutación de más de 40 de genes distintos, que propician el desarrollo de la patología en distintas variantes de ésta. Estos genes mutados contienen la información necesaria para producir las proteínas relacionadas con la estructura y la función de los nervios periféricos de los pies, piernas, y manos. Estas mutaciones que causan la enfermedad de CMT afectan directamente a los axones o a la capa de mielina. Algunos de estos genes son el PMP22 (mutado en el 80% de los diagnósticados) y el gen MPZ. Esta patología no se trata de una enfermedad contagiosa, sino que se propaga de forma hereditaria. En la mayoría de los casos alguno de los progenitores sufre la mutación (pudiendo ser asintomática en éstos), sin embargo, también puede sufrirse a partir de mutaciones puntuales en los gametos de alguno de ellos.
La afectación de la mielina, ¿se debe a una disfunción de la célula que la crea? Es decir, ¿únicamente se afectan genes que codifican para la capa de mielina o se pueden ver afectados otros y se compromete la funcionalidad de la célula?
ResponderEliminarEn la mayoría de los casos se ven afectados los genes responsables de la creación de los componentes de la mielina, sin embargo, debido a la gran variedad de mutaciones que pueden provocar esta patología, también se puede ver comprometida la función de otros componentes de la neurona (axón, dendritas ...)
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ResponderEliminar¿De qué forma se pueden ver afectados los axones?
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