La enfermedad de Charcot- Marie- Tooth, también llamada atrofia muscular neuropática progresiva del peroneo; disfunción hereditaria del nervio peroneo; neuropatía- peroneo (hereditaria); o neuropatía hereditaria sensoriomotora; es una polineuropatía periférica neurosensorial, una enfermedad de tipo 1B.
Cambios en al menos 40 genes causan diferentes formas de la enfermedad, como por ejemplo la mutación heterocigota en la proteína de mielina gen que codifica cero (MPZ; 159,440 ). Las mutaciones en el gen MPZ pueden producir otras neuropatías neurosensoriales, que incluyen la enfermedad de Dejerine-Sottas, la neuropatía hipomielinizante congénita y algunas formas de CMT axonal tipo 2.
Esta enfermedad es uno de los trastornos más comunes relacionados con los nervios que se transmiten de padres a hijos (hereditarios). Afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 personas, es el trastorno hereditario más común del sistema nervioso periférico. Se han reconocido formas autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada a X, y en cualquiera de los casos lleva a daño o destrucción de la cubierta (vaina de mielina) alrededor de las fibras nerviosas.
Su síntoma principal es la debilidad en los músculos de las extremidades inferiores, generando reiteradas caídas en los enfermos. El inicio de los síntomas ocurre más a menudo en la adolescencia o al comienzo de la edad adulta. No obstante, su incidencia se puede retrasar hasta mediados de la edad adulta.
La variación en la presentación clínica es amplia, desde pacientes con atrofia distal grave y deformidad marcada de manos y pies, hasta individuos cuyo único hallazgo es el pes cavo y la debilidad muscular distal mínima, o incluso pacientes que nunca llegan a darse cuenta del trastorno. La progresión de los síntomas es muy gradual.
No es letal y los pacientes que padecen de los tipos más comunes de CMT poseen una expectativa de vida normal a pesar de que no se conoce cura para la misma. La cirugía o los equipos ortopédicos, como dispositivos o zapatos ortopédicos, pueden facilitar la actividad de caminar. La terapia ocupacional o la fisioterapia pueden ayudar a mantener la fuerza muscular y mejorar el desempeño independiente.
Cambios en al menos 40 genes causan diferentes formas de la enfermedad, como por ejemplo la mutación heterocigota en la proteína de mielina gen que codifica cero (MPZ; 159,440 ). Las mutaciones en el gen MPZ pueden producir otras neuropatías neurosensoriales, que incluyen la enfermedad de Dejerine-Sottas, la neuropatía hipomielinizante congénita y algunas formas de CMT axonal tipo 2.
Esta enfermedad es uno de los trastornos más comunes relacionados con los nervios que se transmiten de padres a hijos (hereditarios). Afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 personas, es el trastorno hereditario más común del sistema nervioso periférico. Se han reconocido formas autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada a X, y en cualquiera de los casos lleva a daño o destrucción de la cubierta (vaina de mielina) alrededor de las fibras nerviosas.
Su síntoma principal es la debilidad en los músculos de las extremidades inferiores, generando reiteradas caídas en los enfermos. El inicio de los síntomas ocurre más a menudo en la adolescencia o al comienzo de la edad adulta. No obstante, su incidencia se puede retrasar hasta mediados de la edad adulta.
La variación en la presentación clínica es amplia, desde pacientes con atrofia distal grave y deformidad marcada de manos y pies, hasta individuos cuyo único hallazgo es el pes cavo y la debilidad muscular distal mínima, o incluso pacientes que nunca llegan a darse cuenta del trastorno. La progresión de los síntomas es muy gradual.
No es letal y los pacientes que padecen de los tipos más comunes de CMT poseen una expectativa de vida normal a pesar de que no se conoce cura para la misma. La cirugía o los equipos ortopédicos, como dispositivos o zapatos ortopédicos, pueden facilitar la actividad de caminar. La terapia ocupacional o la fisioterapia pueden ayudar a mantener la fuerza muscular y mejorar el desempeño independiente.
Es un trabajo muy interesante y el diseño del blog es adecuado. A pesar de que no haya cura, ¿se está realizando alguna investigación para encontrar tratamiento?
ResponderEliminarSii Cristina, en el último apartado (investigaciones) realizado por Begoña hemos redactado algunas de las investigaciones más recientes. Gracias!
EliminarEs verdad, no había visto que había más entradas. Muchas gracias por aclararlo!! Habéis hecho un análisis muy completo, enhorabuena!!
EliminarEste comentario ha sido eliminado por un administrador del blog.
ResponderEliminarMuy bien estructurado, enhorabuena.
ResponderEliminarMuy interesante, muy bonito y muy fácil de leer y comprender. Gracias al cielo que existen trabajos así. Enhorabuena
ResponderEliminarEnhorabuena. Está muy bien estructurado y trabajado.
ResponderEliminarUn trabajo muy completo para una enfermedad tan interesante y compleja. Enhorabuena.
ResponderEliminarEnhorabuena! Un trabajo muy interesante que se entiende muy bien. Imágenes y esquemas muy bien elegidos.
ResponderEliminarMe llama poderosamente la atención como diversas patologías como esta se desarrollan en la juventud o edad viril y no antes. Es curioso ver como algunos genes "se toman sus tiempos" para mostrar su expresión fenotípica.
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